La hemofilia es un trastorno hemorrágico congénito vinculado al cromosoma X, provocado por la deficiencia del factor VIII de coagulación (FVIII) en el caso de la hemofilia A, o del factor IX (FIX) en el caso de la hemofilia B. La deficiencia es el resultado de las mutaciones de los respectivos genes de los factores de la coagulación. La hemofilia tiene una frecuencia estimada de aproximadamente 1 caso por cada 10.000 nacimientos.
Por lo general, la hemofilia afecta a los individuos varones del lado materno. No obstante, los genes del FVIII como del FIX son proclives a nuevas mutaciones y un tercio de los casos surgen como consecuencia de mutaciones espontáneas cuando no existen antecedentes familiares. A estos casos se les llama “mutación de novo”.
Según las estimaciones que surgen de las encuestas mundiales que realiza la Federación Mundial de Hemofilia cada año, la cantidad de personas con hemofilia en el mundo es de aproximadamente 400,000 individuos considerando nacimientos y decesos. La hemofilia A es más frecuente que la hemofilia B y representa entre el 80 y el 85% de la población total de personas con hemofilia.
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