Estudio Genético de la familia Smith
John C. Otto
Fue el primer estudio preciso sobre hemofilia en la literatura médica moderna.
Realizó el seguimiento de una mujer en New Hampshire. Mencionando que el desorden sanguíneo era hereditario, que afecta principalmente a los hombres y que era transmitido por las mujeres “sanas”.Observó los principales síntomas y dificultades de la familia, como los sangrados y hematomas.
Describió claramente las tres características cardinales de la hemofilia, una tendencia hereditaria a las hemorragias en varones que podía ser transmitida a través de sus hijas, quienes no eran afectadas, a sus nietos.
En 1800: Un médico americano llamado John C. Otto hizo su primer estudio sobre familias hemofílicas.
En 1803: John C. Otto descubrió la genética de la hemofilia “A”. Encontró que madres sin problema de sangrado, podían transmitir hemofilia a sus hijos, y sus hijas podían transmitir a sus nietos y biznietos. Trazó la historia de la familia hasta una mujer llamada Smith.
Escribió un “Informe sobre una predisposición hemorrágica en ciertas familias” (An Account of an Hemorrhagic Disposition in certain Families), que se publicó en el New York Medical Repository en el año 1803, y otro artículo sobre el mismo tema para el Coxe’s Medical Museum en 1805. Escribió sobre muchos otros temas médicos, pero los dos informes citados tienen especial relevancia porque se consideran los primeros artículos en la literatura científica sobre la hemofilia.
“En la sesión del Colegio Gresham hubo esta noche el interesante experimento de sangrar a muerte a un perro y pasar toda su sangre a otro perro, al que a su vez le dejaron salir su sangre…”